16 жовтня 2019 р. відбулося засідання Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування (далі — Комітет), на якому обговорено питання щодо проблем у сфері організації надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними (орфанними) захворюваннями та шляхи їх вирішення.

Питання підготували до розгляду підкомітети з питань фармації та фармацевтичної діяльності та з питань охорони здоров’я за результатами проведеної 23 вересня 2019 р. робочої наради за участю представників Міністерства охорони здоров’я України, профільних громадських організацій та виробників лікарських засобів і продуктів дієтичного харчування.

Про орфанні захворювання

Рідкісним (орфанним) захворюванням вважається патологія, яка загрожує життю людини, або яка хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина чи до його інвалідності, поширеність якої серед населення не частіше ніж один випадок на 2000 осіб. 80% орфанних захворювань генетично зумовлені та тривають протягом усього життя людини і потребують постійного лікування.

Пацієнти не забезпечуються лікуванням у повному обсязі

Під час засідання зазначалося, що незважаючи на передбачені Законом гарантії для орфанних хворих щодо безперебійного та безоплатного забезпечення їх необхідними лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання, на практиці ці пацієнти не забезпечені у повному обсязі необхідними препаратами та дієтичним харчуванням.

Згідно з висновками Комітету, однією з причин такого стану справ є відсутність державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, що не дає можливості чітко визначити кількість хворих та їхню потребу в лікарських засобах, медичних виробах та продуктах дієтичного харчування.

Іншою причиною є відсутність або недосконалість вітчизняних галузевих стандартів діагностики та лікування багатьох рідкісних захворювань, а також відсутність спеціалізованих медичних закладів для цих хворих і брак відповідних фахівців.

Ці причини у поєднанні з недосконалістю/некоректністю діагностики орфанних захворювань зумовлюють формування номенклатури лікарських засобів, медичних виробів та продуктів дієтичного харчування для здійснення державних закупівель, що не повною мірою відповідає реальним потребам пацієнтів.

Проблему медичного обслуговування орфанних хворих в Україні поглиблює і щорічний дефіцит бюджетного фінансування.

Так, за даними Громадської спілки «Орфанні захворювання України», в Державному бюджеті на 2019 рік на лікування 14 найменувань рідкісних (орфанних) захворювань та проведення скринінгу новонароджених на фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз та адреногенітальний синдром було передбачено 994,6 млн грн. (у 2018 р. — 697,1 млн грн.).

Вирішити питання додаткового забезпечення громадян із орфанними захворюваннями лікарськими засобами шляхом закупівлі препаратів за рахунок місцевих бюджетів практично неможливо, оскільки ці ліки не внесені до Національного переліку основних лікарських засобів і законодавством фактично обмежено можливість їх придбання за бюджетні кошти.

Комітет звертається до Президента України

Враховуючи вищезазначене, Комітет з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування вирішив звернутися до Президента України з проханням оголосити наступний, 2020 рік, — Роком державної підтримки пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями в Україні — для привернення уваги суспільства до проблем цих хворих.

Рекомендації Кабінету Міністрів України

Комітетом напрацьовані рекомендації Кабінету Міністрів України, серед яких, зокрема, такі:

— при підготовці проекту Державного бюджету на наступні роки передбачати видатки з Державного бюджету України на повне покриття витрат із забезпечення пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до потреби;

— розглянути питання щодо запровадження нової бюджетної програми «Забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання громадян з рідкісними (орфанними) захворюваннями»;

— розглянути можливість залучення позабюджетного фінансування із не заборонених законодавством джерел для забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання;

— розглянути можливість запровадження нових податків і зборів, зокрема з реклами фармацевтичної продукції, тютюнових виробів, а також з виробництва та обігу солодких газованих напоїв з підвищеним вмістом цукру, спрямувавши надходження від цих податків і зборів на забезпечення пацієнтів з рідкісними захворюваннями лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання.

Окрім того, пропонується: затвердити Національний план дій з профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань в Україні на період 2020–2025 роки, врахувавши у ньому сучасні міжнародні стандарти у цій сфері, та забезпечити його належне щорічне фінансування; внести зміни до відповідних урядових нормативно-правових актів з метою забезпечення можливості здійснення закупівель лікарських засобів та харчових продуктів для спеціального дієтичного споживання за кошти місцевих бюджетів; розглянути питання щодо доцільності розробки спеціального закону у сфері організації діагностики, лікування та реабілітації пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

Рекомендації Міністерству охорони здоров’я України

Міністерству охорони здоров’я Комітет рекомендує вжити заходів для створення державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, його повноцінного адміністрування та можливості інтеграції до Електронної системи охорони здоров’я (eHealth).

Також пропонується опрацювати питання щодо перегляду та вдосконалення галузевих стандартів діагностики, лікування та профілактики орфанних захворювань, посилення контролю за їх дотриманням; доцільності створення у структурі Міністерства охорони здоров’я України окремого підрозділу, який опікуватиметься питаннями організації медичної допомоги орфанним хворим; створення спеціальних координаційних центрів та мультидисциплінарних бригад лікарів для надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями; сприяти підвищенню обізнаності лікарів первинної ланки стосовно ранньої діагностики орфанних захворювань та ряду інших.

Рекомендації органам місцевої влади

Комітет вирішив звернутися до місцевих державних адміністрацій та органів місцевого самоврядування і рекомендувати: розглянути можливість розроблення та затвердження місцевих програм з надання медичної допомоги, медико-соціальної, соціальної реабілітації пацієнтів із рідкісними захворюваннями та соціальної підтримки сімей з дітьми, які мають такі захворювання, забезпечивши належне фінансування цих програм; забезпечити своєчасне формування та подання Міністерству охорони здоров’я України інформації щодо захворюваності населення регіону на рідкісні (орфанні) захворювання та потреби у забезпеченні цих хворих життєво необхідними лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами; організувати інформаційно-роз’яснювальну роботу з питань надання медичної допомоги, медико-соціальної, соціальної реабілітації пацієнтів із рідкісними захворюваннями та соціальної підтримки сімей з дітьми, які мають такі захворювання, із залученням до цієї роботи представників громадськості.