Що треба знати про гемофілію: факти і міфи

17 квітня - Світовий день гемофілії

Гемофілія - це рідкісне спадкове захворювання, пов`язане з незгортанням крові. Разом з благодійним фондом «Діти з гемофілією» розповідаємо головні факти і міфи про хворобу.

Міф: Хвороба спадкова, тому ліків пацієнтам не потрібно

Факт: Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів

Гемофілія – спадкова хвороба, пов’язана з незгортанням крові. Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів згортання крові. Ці препарати є дороговартісними, а тому пацієнтів з гемофілією та хворобою Віллебранда ліками забезпечує держава.

В Україні щороку збільшується бюджет на закупівлю ліків для людей з гемофілією та хворобою Віллебранда, хоча забезпечити потребу в ліках повністю ще не вдалось: від 130 млн грн у 2016 році до майже 464 млн грн у 2019 році для дорослих і відповідно від 168 млн грн до понад 309 млн грн для дітей.

Пацієнти потребують постійного доступу до лікування, адже кровотеча може розпочатись у них у будь-який момент. Тому у деяких регіонах уже запровадили систему домашнього лікування: діти і дорослі отримуть ліки заздалегідь у лікарні або такі препарати лікарня предає сімейному лікарю, який завжди ближче до пацієнта. Лікарі-гематологи зауважують, що завдяки такій практиці вдалось мінімізувати кількість звернень пацієнтів в лікарню з важкими кровотечами.


Міф: Гемофілією хворіють лише чоловіки

Факт: Різновиди хвороби можуть розвиватись як у чоловіків, так і у жінок

На класичну гемофілію типів А та В хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм. Останнім часом в світі існує тенденція, якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А.

Крім того, існують споріднені хвороби - хвороба Віллебранда та дефіцити факторів згортання (наприклад, дефіцит VII фактору згортання). Ці хвороби мають повністю гемофільний перебіг і ними хворіють як чоловіки, так і жінки. У жінок перебіг цих хвороб більш складний.


Міф: Хворий на гемофілію може стекти кров`ю від найменшої подряпини

Факт: Загрозу для життя пацієнтів з гемофілією становлять внутрішні кровотечі

Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні, носові або горлові кровотечі, а також крововилив головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.

Міф: Хворий на гемофілію приречений на інвалідизацію або на смерть

Факт: При безперервному лікуванні пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя

При постійному (профілактичному) введенні препаратів згортання крові 2-3 рази на тиждень пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя - ходити до дитячого садочка, в школу, здобувати вищу освіту, працювати, подорожувати, одружуватися і народжувати здорових дітей. Без профілактичного лікування пацієнт приречений на інвалідізацію. Без лікування фактором згортання крові в екстрених випадках (внутрішня кровотеча, крововилив в мозок) пацієнт приречений на смерть.


Міф: Якщо в родині не було жодного випадку захворювання на гемофілію, то вже і не буде

Факт: Від хвороби не застрахований ніхто

Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині - як результат спонтанної мутації генів. Тому якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з`являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі - це привід звернутися до гематолога.

У Світовий день гемофілії у великих містах різних країн підсвічують червоним світлом пам’ятки архітектури чи адміністративні будівлі, щоби привернути увагу до проблем згортання крові. Цьогоріч Україна вперше приєднається до цієї акції: 17 квітня з 20.00 до 23.00 червоним світлом у Києві буде підсвічено будівлю КМДА, Пішохідний міст на Труханів острів, ТРЦ “Гулівер” та Стелу Незалежності.