Сьогодні відзначають Всесвітній день поширення знань про синдром Дауна. Тож ми розповімо вам про цей стан, адже впевнені, що інформування про нього допоможе боротися зі стереотипами та упередженнями щодо людей, які його мають.
То що ж таке «синдром Дауна»?
Щоби зрозуміти це, варто звернутися до генетики.
У кожній клітині нашого тіла є ядро із генами. У них же закодовані усі риси, що ми успадковуємо від батьків. Гени групуються у хромосоми. Ядро кожної клітини містить 23 пари хромосом, кожна з яких успадкована від кожного з батьків – загалом 46 хромосом.
Синдром Дауна виникає, коли кожна клітина людини має повну або часткову зайву копію 21-ї хромосоми. Ця додаткова копія хромосоми спричиняє зміни в мозку дитини та деякі фізичні особливості, притаманні людям із синдромом Дауна.
Чому виникає синдром Дауна?
Вчені не знають причин виникнення синдрому Дауна. Досі не доведено, що його спричиняють якісь із чинників довкілля чи дії батьків до настання вагітності або під час неї. Людина отримує додаткову хромосому ще до свого народження через зміни в сперматозоїді або яйцеклітині батьків. І це – випадковість.
Одним із чинників, що підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна, вважають вік матері. Жінки, старші 35 років, мають вищий ризик народити дитину з синдромом Дауна, ніж жінки, які завагітніли в молодшому віці. Проте більшість дітей із синдромом Дауна народжуються у матерів, молодших за 35 років, оскільки молодші жінки частіше народжують.
Як діагностують синдром Дауна?
Діагностувати синдром Дауна можна ще до народження дитини. Пренатальні скринінги оцінюють лише ймовірність наявності синдрому Дауна – вони не говорять напевно, чи є він у дитини. Діагностичні тести, з іншого боку, забезпечують остаточний діагноз майже зі 100% точністю, проте вони можуть нести певні ризики для мами та дитини. Другий спосіб діагностики – уже після народження малюка за візуальними ознаками: слабким тонусом м’язів, наявністю однієї лінії на долоні (долонної складки), сплощеним профілем обличчя, мигдалеподібними очима, скошеними вгору. Проте і тоді проводять генетичні тести для підтвердження діагнозу.
Які прояви має синдром Дауна?
Синдром Дауна – найпоширеніший генетичний хромосомний розлад у дітей. Він може мати прояви різного ступеня (від легких до доволі серйозних), проте синдром Дауна спричиняє затримку розвитку, у тому числі й інтелектуального. Він також може спричиняти інші медичні стани і розлади: захворювання слуху, серцево-судинної системи тощо.
Синдром Дауна спричиняє затримку інтелектуального розвитку, проте, спеціальні заняття із раннього втручання, реабілітація, інклюзивне освітнє середовище допомагають дітям із синдромом Дауна покращити фізичні та інтелектуальні здібності. Так, деякі люди із синдромом Дауна потребують регулярного догляду інших, проте вони можуть також бути більш незалежними, інтегрованими в суспільство, можуть працювати, займатися творчістю, мати речі, які їм подобаються чи не подобаються тощо. Тож дуже важливо за діагнозом бачити передусім Людину.
Коли ви говорите про людину з синдромом Дауна, не вживайте такі слова як «даун», «дауня» – це неправильно, адже таким чином ми акцентуємо на одній ознаці, а не на людині. Краще за все говорити просто — людина/дитина із синдромом Дауна.
У цей день на підтримку людей із синдромом Дауна люди в усьому світі долучаються до флешмобу із різнокольоровими непарними шкарпетками, фотографуються та виставляють фото у соцмережах з хештегами #lotsofsocks, #WDSD, #worlddownsyndromeday.
Джерела:
