Щороку останнього тижня жовтня (цьогоріч 25-31 числа) у світі відзначають Міжнародний тиждень обізнаності про бульозний епідермоліз (БЕ).

Бульозний епідермоліз – це генетично обумовлена група рідкісних (орфанних) захворювань, для яких характерно утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках внаслідок мінімальної механічної травми або спонтанно, що призводить до їхнього відшарування та спричиняє утворення ран.

"Діти-метелики" ("Butterfly Сhildren") – так в усьому світі називають пацієнтів з БЕ через їхню вкрай тонку та вразливу шкіру, як крила метелика.

ДЕБРА Україна (Debra Ukraine) - Центр підтримки пацієнтів з БЕ Міжнародної громадської організації "Дерматологи-Дітям", який з 2011 року опікується "дітьми-метеликами", проводить низку заходів до Міжнародного тижня обізнаності про БЕ, спрямованих на збільшення обізнаності українського суспільства про це захворювання.

Ви можете долучитися до вебінарів, в яких візьмуть участь провідні українські фахівці з бульозного епідермолізу та представники пацієнтів та родин, щоб дізнатися більше про діагностику, лікування та догляд за пацієнтами з БЕ:

• 25 жовтня із 17:00 до 19:00 (київський час) відбувся онлайн-вебінар "Бульозний епідермоліз: що потрібно знати про рідкісне захворювання медичним працівникам різних спеціальностей". Переглянути відео можна за лінком.
• 26 жовтня - із 17:00 до 19:00 (київський час) відбувся онлайн-вебінар на тему нової генетичної терапії бульозного епідермолізу. "Що нам відомо про Vyjuvek (B-Vec)?". Відео доступне на YouTube-каналі та за посиланням на сторінці Debra Ukraine у Facebook.

Що відомо про бульозний епідермоліз?

Бульозний епідермоліз спричинений дефектом генів, які кодують білки, важливі для структури та функціонування шкірного епідермісу. У здорових людей епідерміс є захисним шаром шкіри, але при бульозному епідермолізі ця захисна функція порушується, що призводить до виникнення пухирів при найменшому механічному впливі на шкіру або слизові оболонки.

Наразі виділяють чотири основні типи БЕ: простий, межовий, дистрофічний та Кіндлер. Існує понад 35 різних підтипів БЕ.

Важкі форми БЕ супроводжуються дистрофічними змінами, хронічною білково-енергетичною недостатністю, залізодефіцитною анемією різного ступеня, псевдосиндактилією, формуванням контрактур, рубцевих стенозів стравоходу, пілорусу, слухового проходу, сечовивідного каналу, плоскоклітинного раку шкіри та іншими ускладненнями, які призводять до інвалідизації пацієнтів. Основними причинами ранньої смертності є сепсис, плоскоклітинний рак шкіри, кардіоміопатія та пневмонія.

За оціночними даними, захворюваність на спадковий БЕ становить 19,6 випадків на 1 мільйон живонароджених (близько 1:50000), а поширеність становить 11 випадків на мільйон жителів.

В Україні відсутній офіційний реєстр пацієнтів із БЕ, як дорослих так і дітей. Реєстр "ДЕБРА Україна" містить дані про понад 300 пацієнтів, з яких понад 100 страждає на важкі форми БЕ. В Україні досі залишається недіагностованою значна кількість пацієнтів з простими формами БЕ.

Діагностика БЕ

В Україні поки що не проводиться генетичний (мутаційний) аналіз для підтвердження БЕ.

Завдяки зусиллям Центру "Дебра Україна" та у співпраці з експертним та референс-центром БЕ в м. Зальцбург Австрії (EB House Austria) в рамках двох проєктів генетичного тестування 2021-2023 діагноз БЕ наразі лабораторно підтверджено у понад 80 українських пацієнтів з БЕ.

Бульозний епідермоліз не включений до Державної програми розширеного неонатального скринінгу в Україні, який був запроваджений 1 листопада 2022 року в Національній спеціалізованій дитячій лікарні ОХМАТДИТ та який дозволяє проводити ранню діагностику 21 рідкісного орфанного захворювання.

Наразі у світі затверджено 15 міжнародних клінічних настанов з БЕ, в яких викладені найкращі світові практики та рекомендації для медичних соціальних працівників, які здійснюють лікування та догляд за пацієнтам з БЕ.

З 2016 року в Україні діють затверджені Наказом МОЗ України № 135 від 25.02.2016 р. Уніфікований клінічний протокол та адаптована клінічна настанова з БЕ.

У 2024 році очікується затвердження оновлених національних галузевих стандартів медичної допомоги БЕ.

Державна програма закупівель МОЗ України

З 2016 року Міністерство охорони здоров’я України здійснює централізовані закупівлі медичних виробів для громадян, які страждають на бульозний епідермоліз у межах державної програми. До номенклатури закупівель включені дороговартісні пов’язки та контактні сітки для ран, бинти та антисептичні засоби для ран, які є базовими для догляду за ранами та шкірою БЕ пацієнтів, в умовах відсутності ефективної терапії основного захворювання.

З 13 вересня 2013 року в Україні, на базі Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит", створений і постійно діє Спеціалізований кабінет медичної допомоги дітям з БЕ. Лікарі-дерматологи Кабінету БЕ та мульдицисциплінарна команда лікарів-фахівців з БЕ НДСЛ "Охматдит" надають амбулаторну та стаціонарну допомогу дітям і дорослим пацієнтам з БЕ з усієї України.

Кабінет БЕ в НДСЛ "Охматдит" є єдиним експертним центром з БЕ в Україні. Після проходження відповідної процедури, затвердженої МОЗ України, очікується включення Кабінету БЕ в НДСЛ Охматдит до Мережі референтних центрів з рідкісних захворювань.

Українські пацієнти з БЕ і лікарі-експерти БЕ у межах МГО Дерматологи-Дітям та Центру ДЕБРА Україна активно співпрацюють з колегами з міжнародних пацієнтських та лікарських спільнот та організацій - DEBRA International, EB-CLINET та ERN-Skin.

БЕ є невиліковним захворюванням, але у світі проводяться клінічні дослідження, спрямовані на пошук терапії, яка дозволить полегшити симптоми БЕ. Зокрема, наразі вже відомо про реєстрацію в США та Європі двох препаратів для лікування ран БЕ пацієнтів - Vyjuvek (B-Vec) та Filsuvez.