Одне з найважливіших обстежень для маленьких українців у перші дні життя – неонатальний скринінг. Це дослідження дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у немовляти.
Для цього протягом 48-72 годин від народження проводять забір крові та передають на дослідження до лабораторного центру.
Вірогідність, що малюк має орфанне захворювання (схильність до таких недуг і дозволяє діагностувати скринінг), на щастя, доволі низька. Тож батьків інформують про результати лише у випадку, якщо результат позитивний, тобто існує загроза здоров’ю дитини.
У такому випадку вкрай важливо розпочати лікування до того моменту, коли в організмі дитини розпочнуться невідворотні зміни. Для ефективного лікування більшість рідкісних хвороб потрібно виявити протягом 10 днів. Це дозволяє застосувати терапію, яка дозволить зупинити розвиток хвороби та навіть повністю нівелювати її прояви.
Раніше в Україні малюків перевіряли лише на 4 хвороби, завдяки ініціативі Президента з осені минулого року тестування розширили до 21 захворювання.
З жовтня минулого року дослідження почали проводитися у 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів – Київського і Львівського, для облаштування яких було закуплено дороговартісне обладнання.
Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з 24 квітня стала доступною і в інших регіонах країни. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу – у Харкові та Кривому Розі.
З моменту запуску розширеного неонатального скринінгу на 21 захворювання було виконано понад 70,3 тисячі досліджень, у 103 випадках було підтверджено позитивний результат.
Позитивні результати досліджень передаються до медико-генетичних центрів, де лікарі ведуть лікування дитини індивідуально та призначають протокольну терапію чи корекцію, що дозволяє запобігти прояву симптомів хвороби або значно полегшити їх.
«МОЗ працює над тим, щоб захистити наших дітей, і впровадження неонатального скринінгу – один з елементів такого захисту. Адже це не просто діагностика, а можливість ще на доклінічній стадії завчасно виявити хворобу, застосувати корекцію і тим самим забезпечити дитині повноцінне життя», – говорить заступниця міністра охорони здоров’я України з питань цифровізації Марія Карчевич.
Нещодавно, крім запуску розширеного неонатального скринінгу, також було внесено також декілька важливих змін для створення системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено Закон України про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Наприкінці минулого року Медичні закупівлі України вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів із рідкісним захворюванням — спінальною м’язовою атрофією (СМА).
Наступним етапом МОЗ планує сформувати мережу центрів орфанних захворювань та забезпечити повноцінний доступ до лікування малюкам.
Нагадаємо, лабораторні центри східного та південного регіонів провели понад 3000 досліджень у рамках неонатального скринінгу немовлят.
