З метою ранньої діагностики та своєчасного призначення ефективного лікування в Україні від жовтня 2022 року впроваджується система розширеного неонатального скринінгу новонароджених. Мета дослідження — комплексна діагностика рідкісних генетичних захворювань у перші дні життя дитини.
За цей час було проведено понад 50 тисяч досліджень на базі регіональних центрів неонатального скринінгу, з них понад 27 тис. – Львівським регіональним центром та близько 24 тис. — Київським регіональним центром. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами.
Увесь процес скринінгу супроводжується в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ). Це дозволяє оперативно обмінюватися інформацією про дослідження на різних етапах його проведення.
«Наступним етапом ми плануємо розширювати географію покриття послуги на інші регіони країни, — коментує заступниця міністра охорони здоровʼя з питань цифрового розвитку Марія Карчевич. — Так, ми готуємось запустити дослідження на базі ще двох регіональних центрів — Харківського та Криворізького. Це дозволить залучити максимально можливу в умовах воєнного стану кількість пологових закладів, які будуть відправляти зразки на тестування. Так ми зможемо забезпечити тестування та за необхідності своєчасне лікування малюків майже по всій країні».
Попередньо в Україні усіх новонароджених безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби. З жовтня 2022 діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Наразі послуга доступна в пологових закладах 12 регіонів країни — м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Розширений неонатальний скринінг дозволить на ранніх етапах виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше застосувати корекційну терапію. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.
Нагадаємо, з минулого року було закуплено 11 лікарських засобів для лікування орфанних захворювань, 10 з них — шляхом централізованих закупівель. Лікарський засіб «Еврісді» («Рисдиплам») для лікування дітей, хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА), було закуплено вперше. Двоє дітей, в яких було виявлено захворювання СМА в межах проведення розширеного скринінгу, вже отримали лікування інноваційним препаратом, закупленим коштом державного бюджету за механізмом договорів керованого доступу.
