Розширений неонатальний скринінг вже протягом двох років рятує життя маленьких українців. Це дослідження на 21 захворювання проводиться в перші 48-72 години життя немовляти та дозволяє виявити спадкові та вроджені патології. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.
“Два роки тому за підтримки Президента Володимира Зеленського була запроваджена програма розширеного неонатального скринінгу, яка стала значним кроком у захисті здоровʼя наших дітей. Тоді спільним зусиллям нашої команди ми розширили можливості ранньої діагностики генетичних захворювань, яка дозволяє лікарям вчасно виявляти рідкісні патології у немовлят та розпочинати лікування ще на ранньому етапі життя. Ця програма – не просто нововведення, а серйозна інвестиція в здорове майбутнє українських дітей і стійкість нашої нації. Ми продовжуємо працювати над тим, щоб кожна дитина мала доступ до найсучасніших медичних послуг, де б вона не народилася.”Віктор Ляшко, міністр охорони здоровʼя України
Починаючи з жовтня 2022 року, дослідження проводять у 12 регіонах України, базуючись на двох регіональних лабораторних центрах — київському та львівському. З квітня 2023 року завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу у Харкові та Кривому Розі процедура стала доступною й в інших областях країни, за винятком тимчасово окупованих територій.
За два роки проведено понад 320 тисяч обстежень на базі центрів скринінгу. Зокрема, понад 117 тисяч досліджень проведено цьогоріч Львівським регіональним центром неонатального скринінгу, понад 105 тисяч досліджень — Київським центром, більш як 44 тисячі — у Харкові та понад 54 тисяч — у Кривому Розі.
До другої річниці впровадження розширеного неонатального скринінгу на базі регіонального центру у Львові відбулося відкриття лабораторії секвенування нового покоління (NGS). Відтак в лабораторії NGS впроваджено аналіз екзому. Це складний генетичний тест, який досліджує всю кодуючу частину геному (екзом) і може виявляти мутації в тисячах генів одночасно. Це дозволяє знаходити як відомі, так і рідкісні генетичні варіації, які можуть бути причиною захворювань. Проєкт реалізовано за підтримки Clinical partnership, GIZ, Німеччина.
Проведення скринінгу абсолютно безоплатне для родини, включаючи подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків. Увесь процес неонатального скринінгу фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
Загалом за період функціонування програми розширеного неонатального скринінгу виявлено близько 448 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 46 — спінальна мʼязова атрофія.
Для покращення якості та координації надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними (орфанними) захворюваннями уряд затвердив план заходів на 2021-2026 роки, який передбачає розвиток системи надання меддопомоги для таких пацієнтів. Зокрема, МОЗ системно працює над розвитком мережі референтних орфанних центрів для забезпечення якісного медичного обслуговування пацієнтів з рідкісними захворюваннями. У таких центрах вони матимуть змогу отримувати необхідну допомогу від мультидисциплінарної команди фахівців у межах одного медичного закладу, які надаватимуть консультації, обстеження, а також лікарські засоби за державною програмою реімбурсації «Доступні ліки».
Ліки від рідкісних хвороб закуповуються Медичними закупівлями України в межах централізованих закупівель та за допомогою механізму договорів керованого доступу.
Суть цього механізму полягає у тому, що завдяки прямим перемовинам з виробниками оригінальних препаратів держава укладає з ними ексклюзивні договори. Завдяки конфіденційності, зокрема інформації про вартість та кількість лікарського засобу, виробники дають набагато нижчі від ринкових ціни.
Новонароджених діток, яким завдяки скринінгу діагностують спінальну м'язову атрофію (СМА) на ранній стадії, наразі починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.
