Неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у дитини в перші години життя. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.

«Вчасно виявити та почати лікування якомога раніше, щоб запобігти розвитку тяжких патологій у новонароджених — завдання, яке дозволяє вирішити програма розширеного неонатального скринінгу на 21 орфанне захворювання. Пишаюсь, що нам вдалося запустити її під час повномасштабної війни. Наразі вже проведено понад 200 тисяч досліджень. Для родини процедура абсолютно безоплатна, включаючи подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків. Скринінг доступний по всій країні. Для цього створені та облаштовані дороговартісним обладнанням чотири регіональні лабораторні центри», — зазначив міністр охорони здоровʼя України Віктор Ляшко.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на чотири спадкові хвороби, з жовтня 2022 року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. З того часу проведено понад 200 тисяч досліджень з розширеного неонатального скринінгу. На жаль, у 273 випадках був зафіксований позитивний результат, але завдяки своєчасно проведеній діагностиці життя дітей було врятовано.

Зокрема, завдяки неонатальному скринінгу у Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці і врятувати йому життя.

Новонароджених діток, яким завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для лабораторії.

Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє оптимізувати комунікацію між сторонами та оперативно обмінюватися даними досліджень.

З початку роботи розширеного неонатального скринінгу дослідження почали проводитися у 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів – Київського і Львівського. Для їх облаштування було закуплено дороговартісне обладнання.

Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з квітня минулого року стала доступною і в інших регіонах країни. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу – у Харкові та Кривому Розі.