Частота народження дітей із вродженими вадами розвитку, за даними ВООЗ, сягає 4–6% від загальної кількості новонароджених. Ще у 15% дітей вади розвитку виявляються протягом перших 5–10 років життя.
Часто необережні слова, власні судження лікаря чи роздуми вголос про діагноз можуть стати причиною довгого стресу батьків, що негативно вплине на подальшу реабілітацію дитини та її адаптацію. Найгірші сценарії — коли через це виникають затяжні депресії, що впливають на розлучення сім’ї чи навіть відмову від дитини.
Для запобігання цим ситуаціям наказом МОЗ було затверджено Порядок інформування майбутніх батьків, батьків, інших законних представників, а також особи, яка досягла 14 років, про несприятливий діагноз. Порядок розповсюджується на спадкові та вроджені патології або ризик їх появи, що можуть призвести до інвалідності або смерті дитини.
Лікар зобов’язаний надати батькам (у тому числі і майбутнім) або законним представникам інформацію про стан здоров’я дитини, мету проведення запропонованих досліджень і лікувальних заходів, прогноз можливого розвитку захворювання, у тому числі наявність ризику для життя і здоров’я дитини.
Ця інформація має надаватись нейтрально та в повному обсязі. Лікар має використовувати чітку, зрозумілу лексику та термінологію під час повідомлення діагнозу. Також варто пояснювати спеціальні терміни загальнодоступними зрозумілими словами і використовувати короткі однозначні фрази.
Під час надання інформації забороняється рекомендувати перервати вагітність, крім випадків наявності медичних показів, або ініціювати під час розмови з батьками або законними представниками відмову від дитини.
Лікар не має схиляти пацієнта до рішення, яке вважає за правильне. Дозволено лише рекомендації та повне висвітлення можливих шляхів лікування.
Нагадаємо, з 2022 року в Україні розпочато проведення розширеного неонатального скринінгу на 21 рідкісне захворювання. Це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань.
