Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят.
Раніше в Україні обстеження проводилося на чотири, а з минулого року – на 21 рідкісне захворювання. З 2023 року така можливість стала доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій.
Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їхнім клінічним проявам.
Розповідаємо детальніше, як батьки можуть отримати результати дослідження.
- Якщо у дитини ризиків не виявлено, результати не повідомляються, але зберігаються в записах дитини в електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ).
- У разі сумнівного результату батьків можуть запросити на забір зразка для проведення повторного дослідження – проте це не означає, що у дитини виявлено хворобу.
- Якщо скринінг підтвердив патологію, з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру та скоординують щодо подальших кроків.
Зауважимо, що батьки дитини можуть дізнатися результати скринінгу у педіатра, якому вони раніше подали декларацію.
Лікар має доступ до електронних медичних записів дитини та зможе надати необхідну інформацію. Також лікар-педіатр зможе переглянути, які щеплення провели новонародженому у пологовому будинку та інші медичні записи за потреби.
Нагадаємо, що послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною та гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
На сьогодні уже проведено понад 380 тисяч досліджень, з яких у 563 випадках було підтверджено факт рідкісних захворювань у новонароджених.
Саме раннє виявлення ризиків та своєчасне призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для повноцінного життя дитини.
