На засіданні парламентського Комітету з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування за участі керівництва МОЗ, НСЗУ, МЗУ та представників громадських організацій було обговорено стан реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на орфанні захворювання на 2021-2026 роки.

Зокрема, йшлося про запровадження МОЗ розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 захворювання. Проєкт запрацював з жовтня минулого року у 12 регіонах країни на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу. Для його запуску було ухвалено необхідні нормативно-правові акти, закуплено лабораторне та комп’ютерне обладнання, програмне забезпечення, розроблено новий функціонал в електронній системі охорони здоров’я, забезпечено навчання медичних працівників, проведено закупівлі реагентів та логістичних рішень, нових тест-бланків для забору крові, закладено фінансування на послуги з неонатального скринінгу в рамках окремого пакету програми медичних гарантій.

За результатами перших п’яти місяців роботи силами зазначених центрів станом на 3 квітня було виконано понад 48 тисяч досліджень, виявлено 53 підтверджених позитивних результати. Також на сьогодні готуються до запуску ще два центри.

Окрім запуску розширеного скринінгу було зроблено також декілька важливих змін для створення системи лікування орфанних пацієнтів. Зокрема, ухвалено Закон про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною. Наприкінці року Медичні закупівлі України вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів, які страждають на рідкісне захворювання — спінальну м’язову атрофію (СМА).

Перша дитина, в якої було виявлено захворювання СМА в рамках проведення розширеного скринінгу, отримала лікування інноваційним препаратом, закупленим коштом державного бюджету за механізмом договорів керованого доступу. Ця дитина народилась лише декілька місяців тому, але завдяки вчасно впровадженій діагностиці вдалося виявити захворювання, провести всі обстеження й уже розпочати лікування.

Окрім цього, серед удосконалень, над якими зараз працює МОЗ, є також формування мережі референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань для забезпечення координації та удосконалення якості надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на такі захворювання, а також залучення до надання їм медичної допомоги найбільш кваліфікованих спеціалістів за окремими напрямами.

Також сьогодні триває робота щодо перекладу на українську мову та адаптації Номенклатури рідкісних захворювань (Orphanet) з подальшою імплементацією в національному законодавстві.