Розширений неонатальний скринінг продовжує рятувати життя маленьких українців. Це дослідження, яке охоплює 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться в перші 48-72 години життя немовляти.
Система скринінгу дозволяє виявляти наявність спадкових та вроджених патологій у ранній стадії хвороби немовляти. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.
Починаючи з жовтня минулого року дослідження вже розпочалося в 12 регіонах України, базуючись на двох регіональних лабораторних центрах – київському та львівському. Навіть за умов війни програма неонатального скринінгу динамічно розвивається, а з 24 квітня цього року стала доступною й в інших областях країни, за винятком тимчасово окупованих територій. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу у Харкові та Кривому Розі.
Впродовж 2023 року було проведено понад 154 тисяч обстежень на базі регіональних центрів скринінгу. Загалом кількість проведених досліджень з жовтня 2022 року становить більше ніж 175 тисяч.
Зокрема, близько 59 тисяч досліджень проведено цьогоріч Львівським регіональним центром неонатального скринінгу, понад 52,4 тисячі досліджень – Київським центром, більш як 19 тисяч – у Харкові та понад 24 тисяч – у Кривому Розі.
Проведення скринінгу абсолютно безоплатне для родини, включаючи подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків. Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для лабораторії.
Загалом за період функціонування програми розширеного неонатального скринінгу виявлено близько 250 підтверджених орфанних захворювань, з яких 24 – спінальна мʼязова атрофія.
Новонароджених діток, яким завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, наразі починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.
