Вроджений гіпотиреоз – захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитовидної залози, що існує при народженні. У Полтавській області налічується більш як пів сотні дітей із такою патологією.
Щитоподібна залоза – це орган ендокринної системи, в якому виробляються два основних йодовмісних гормони: трийодтиронін (Т3) і тироксин (Т4). Їхня функція полягає в регуляції загального метаболізму, а для дитячого організму – в зростанні та розвитку клітин і тканин, зокрема нейронів головного мозку.
Про це розповіла лікар-ендокринолог дитячий консультативної поліклініки КП «ПОДКЛ», вища категорія Галина Богатир.
У забезпеченні нормальної роботи щитоподібної залози важливу роль грає нейрогормональна регуляція. Вона здійснюється за допомогою гіпоталамо-гіпофізарної системи за принципом «зворотнього зв’язку». Гіпоталамус проміжного мозку виділяє спеціальні нейроендокринні речовини – тироліберини та тиростатини, що впливають на функцію гіпофізу. Під дією тироліберину в передній частині гіпофізу синтезується тиреотропний гормон (ТТГ). Цей ензим впливає на фолікули щитоподібної залози та ініціює утворення тиреоїдних гормонів – Т3 и Т4.
У чому ж сутність принципу «зворотнього зв’язку»? Нестача тироксину та трийодтироніну в крові стимулює функцію гіпофізу й синтез ТТГ збільшується, а надлишок тиреоїдних гормонів інгібує роботу гіпоталамо-гіпофізарної системи. Порушення послідовності в цьому ланцюгу призводить до формування патологічних станів – гіпо- чи гіперфункції.
Гормональний ефект Т3 і Т4 у дітей обумовлений їхнім впливом на внутрішньоклітинний метаболізм, що сприяє нормальному формуванню клітин і тканин плоду.
Гормони щитоподібної залози регулюють обмін усіх речовин в організмі людини: білків, жирів і вуглеводів. Але ключовим моментом біологічного ефекту тиреоїдних гормонів вважається їхній вплив на формування мозкових структур. Низькі рівні Т3, Т4 і ТТГ у матері під час вагітності є критичними для забезпечення нормального нейрогенезу та мієлінізації нервової системи плоду. Дефіцит йоду, а в результаті – нестача тиреоїдних гормонів загрожує немовляті формуванням вродженого гіпотиреозу.
Вроджений гіпотиреоз у дітей може стати причиною порушення зростання та диференціації органів і систем, зниження інтелектуальних здібностей, розладу всіх обмінних процесів організму.
Симптоми гіпотиреозу
Симптоми гіпотиреозу в дітей виникають ще в антенатальному та ранньому постнатальному періодах. Своєчасне виявлення «ненормальної» поведінки новонародженого в перші тижні після народження, наступна оцінка стану кваліфікованим фахівцем і проведення корекції дисфункції щитоподібної залози покращує прогноз щодо інтелектуальних здібностей та розвитку всього організму дитини.
Першим моментом, що насторожує, вважаються хвороби щитоподібної залози та дефіцит йоду в самої матері. Навіть незначні коливання рівня тиреоїдних гормонів у материнській крові загрожують народженням дитини із вродженим гіпотиреозом. Тим більше, що під час вагітності потреба в йоді значно зростає.
Першими ознаками захворювання в ранньому постнатальному віці є:
- велике немовля за переношеної вагітності;
- «грубий» крик у новонародженого;
- великий язик;
- привідкритий рот;
- набряклість тіла, особливо обличчя, повік, губ, кистей і стоп;
- сухість та лущення шкіри;
- гіпотермія, блідість шкірних покривів;
- знижений м’язовий тонус;
- здуття живота внаслідок ускладненого відходження меконію;
- ускладнене дихання, стридор.
У перші місяці життя в дітей з гіпотиреозом відзначаються такі симптоми:
- погано заживає пупкова ранка;
- дефіцит маси тіла;
- усі транзиторні зміни в організмі затягуються (зокрема, неонатальна жовтушка);
- пізнє закриття джерелець;
- постійні закрепи;
- відставання в психомоторному розвитку (дитина пізно починає утримувати голову, перевертатися, сидіти);
- відсутність реакції на зовнішні звукові та кольорові подразники (наприклад, на іграшки чи голос матері);
- постійна сонливість;
- втомленість після годування; здуття живота;
- сухість шкіри та волосся;
- блідість шкірних покривів;
- гіпотонія м’язів передньої черевної стінки, через що часто виникають пупкові грижі;
- пізнє прорізування та зміна зубів;
- брадипсихія (байдужість, амімічність);
- відставання в рості від одноліток;
- ускладнене дихання;
- набряки;
- серцеві ознаки: брадикардія, гіпотонія, приглушення серцевих тонів.
Для дітей старшого віку та підлітків на перший план виходять зниження інтелекту та когнітивні розлади. Усі перераховані симптоми в них також присутні (сухість шкіри, ламкість волосся, набряки, закрепи, брадикардія, брадипсихія, сонливість, втомленість, амімічність, депресивний стан, погана переносимість низької температури, надлишкова вага).
Важливо розуміти, що гіпотиреоз — це поліетіологічне захворювання. Це означає, що лабораторне виявлення лише нестачі Т3, Т4 і ТТГ в крові не є остаточним критерієм встановлення діагнозу.
Оскільки в Україні спостерігається істотний дефіцит йоду в довкіллі, у програму неонатального скринінгу входить визначення рівня ТТГ в сухих плямах крові або тироксину в крові. Також можуть використовуватися радіоімунні та імуноферментні методи, але перевага у новонароджених віддається скринінговим технологіям.
З метою виявлення патології щитоподібної залози в дітей та підлітків у певних випадках призначаються аналіз крові на тироксин (Т4), трийодтиронін (Т3), тиреотропний гормон (ТТГ); визначення антитіл до тиреотропіну, клітин щитоподібної залози та антитіл, що блокують рецептори; інструментальні методи дослідження: УЗД щитоподібної залози та інші дослідження за показаннями; визначення кісткового віку та диференціювання скелету дитини – рентгенографія трубчастих кісток.
Методи лікування гіпотиреозу
У лікуванні гіпотиреозу є одне дуже важливе правило: чим раніше приступили до замісної терапії тиреоїдними гормонами – тим менший ризик розвитку ускладнень цього стану. Як показують дослідження, якщо лікування дитини почати з першого місяця життя, то затримки з боку психомоторного та інтелектуального розвитку можна повністю уникнути.
При ідентифікації вродженого гіпотиреозу дитині призначається пожиттєва замісна терапія аналогом природного тироксину. Критерієм ефективності призначеної замісної терапії є нормалізація рівня ТТГ і тиреоїдних гормонів та позитивна динаміка психомоторного розвитку дитини.
Окрім замісної терапії, при гіпотиреозі призначається симптоматична терапія (корекція гіповентиляції, гіпотермії, серцево-судинних порушень та ін.). Для ліквідації кістково-м’язових порушень часто використовують немедикаментозні методи лікування: гімнастику; масаж; фізіотерапію тощо.
Прогноз для хворих дітей залежить від терміну встановлення діагнозу. Якщо гіпофункція виявлена протягом перших 2-х тижнів і цілеспрямовано пролікована, то в дорослому віці не спостерігається різниця в рівні розумового розвитку, шкільній успішності зі здоровими однолітками. Якщо лікування почалося дещо пізніше, фізичний розвиток може ще нормалізуватися, однак розумовий розвиток залишається зниженим.
