Загальна оцінка
Детальне обстеження новонародженого слід починати з загального огляду. Здоровий новонароджений повинен мати рожеву шкіру, симетрично опиратися на зігнуті руки та ноги, енергійно плакати при стимуляції та рівномірно рухати всіма кінцівками. Шкала Балларда була розроблена для оцінки гестаційного віку новонародженого за допомогою системи підрахунку балів, яка поєднує фізичні характеристики з розвитком нервово-м'язової системи.
Після того, як встановлено гестаційний вік дитини, вага, довжина та окружність голови повинні бути нанесені на номограму для визначення перцентилей. Використовуючи цю інформацію, лікар може класифікувати немовля, як середнього, великого або маленького для гестаційного віку.
Новонароджений вважається маленьким, якщо вага при народженні нижче 10-го перцентиля. Якщо показники замірів дитини симетрично зменшені, припускається, що у новонародженого був хронічний вплив (наприклад, паління матері або вживання наркотиків), який вплинув на ріст та розвиток, або вроджена інфекція, така як TORCH, порушення обміну речовин або хромосомні аномалії (наприклад, синдром Тернера, трисомії). Новонароджені з такими станами часто мають дизморфічні ознаки або є конституційно малими. Якщо причинний фактор виник на пізніх термінах вагітності (наприклад, матково-плацентарна недостатність), окружність голови буде збережена. Новонароджений з вагою при народженні вище 90-го перцентиля вважається великим для гестаційного віку. Найбільш поширеною причиною є цукровий діабет у матері, хоча не виключаються й інші причини: метаболічний або генетичний синдром, такий як синдром Беквіта-Відемана (вроджене захворювання, яке характеризується надмірно швидким ростом в молодшому віці, асиметрією розвитку тіла, підвищеним ризиком розвитку раку та деяких вроджених дефектів, порушенням поведінки дитини). Через підвищений ризик гіпоглікемії Американська академія педіатрії рекомендує проводити плановий скринінг глюкози у новонароджених, які є великими або маленькими для гестаційного віку, новонароджених від матерів з діабетом та недоношених новонароджених (від 34 до 36 6/7 тижнів гестаційного віку).
Голова
На 40 тижні вагітності середня окружність голови складає 14 дюймів (35 см); діапазон від 13 до 15 дюймів (від 33 до 37 см, від 10 до 90 перцентилів). Мікроцефалія може вказувати на ваду розвитку центральної нервової системи (наприклад, дефект нервової трубки), інфекцію (наприклад, токсоплазмоз, цитомегаловірусну інфекцію), або генетичний синдром (наприклад, трисомію 13 та 18, фетальний алкогольний синдром). Макроцефалія може бути спадковою або результатом порушень ЦНС (наприклад, гідроцефалії, пухлини головного мозку), в цьому випадку можуть знадобитися візуалізаційні методи обстежень. Після оцінки загального розміру, форми голови на предмет асиметрії або грубих структурних аномалій, слід пропальпувати тім’ячка та шви.
Переднє тім’ячко зазвичай має діаметр від 3 до 6 см, тоді як заднє - діаметр не більше 1-1,5 см. Великий розмір переднього тім’ячка може вказувати на підвищений внутрішньочерепний тиск, синдром Дауна, гіпофосфатемію, трисомії або вроджений гіпотиреоз. У новонароджених з мікроцефалією часто спостерігаються тім’ячка маленького розміру. Передчасне зарощення швів вказує на краніосиностоз та спостерігається у одного з 1000 новонароджених. Краніосиностоз обмежує ріст черепа в напрямку, перпендикулярному шву. Більше 20% випадків викликані специфічними мутаціями одного гена або хромосомними порушеннями та можуть бути пов'язані з такими станами, як синдроми Крузона, Аперта і Пфейффера. Деформація голови може бути викликана пренатальними компресіями, а не справжнім синостозом. Якщо це так, то деформація зникає протягом перших кількох місяців життя.
При обстеженні волосистої частини голови можуть бути виявлені едема, кефалогематома та інші ураження.
Едема - це набряк шкіри голови, який не обмежений шовними лініями, часто має виразки та зменшується з часом. Більша частина едем розрішується протягом 48 годин. Кефалогематома викликається пошкодженням кровоносних судин в субперіостальному шарі. Крововилив обмежений шовними лініями та частіше зустрічається при пологах, в яких використовувалися щипці або вакуумний екстрактор. Кефалогематома є фактором ризику розвитку жовтяниці та сепсису. Необхідно майже 3 місяці для повного її розсмоктування. Переломи черепа зустрічаються рідко. Якщо перелом супроводжується неврологічними симптомами, необхідно виконати КТ для виключення внутрішньочерепної патології. Використання щипців або важкі пологи можуть також призвести до паралічу лицевого нерву, що характеризується нездатністю закрити очі, відсутністю носогубної складки, опускання кутику рота. Зазвичай, такі симптоми зникають протягом перших тижнів, але якщо вони залишаються – необхідне подальше обстеження.
Очі
Оцінка новонародженого повинна включати визначення кольору очей, розміру зіниці, оцінку кон'юнктиви, склер та повік, рухів очей та відстані між очима. Генетичні синдроми часто викликають незвичайну форму очей, наприклад епікант. Колобоми (розщеплення в структурі очей, перш за все райдужної оболонки) можуть виникати при багатьох синдромах, включаючи Чардж/CHARGE (С - колобома очей, Н – серцеві вади, А - атрезія хоан, R - ретракція розвитку чи росту, G – аномалії геніталій і / або сечової системи, E - аномалії вуха та глухота). Немовлята з колобомами потребують консультації офтальмолога. Гіпертелоризм (збільшення проміжку між очима) та гіпотелоризм (зменшення проміжку між очима) часто пов'язані з генетичним захворюванням. Субкон'юнктивальні крововиливи через розриви кровоносних судин також є поширеним доброякісним явищем, яке може зникнути через кілька тижнів. Тест на червоний рефлекс проводиться за допомогою офтальмоскопа, при цьому потужність об'єктива встановлена на 0, а екзаменатор має стояти на відстані близько 18 дюймів. Світло повинне проектуватися на обидва ока одночасно. Результат червоного рефлексу трактується як нормальнй, якщо в обох очах симетрично відсутнє помутніння, білі або темні плями.
Колір рефлексу може бути різним серед етнічних груп через різну кількість пігментації очного дна; проте рефлекс не повинен бути білим. Патологічний результат червоного рефлексу вимагає термінового направлення до офтальмолога. Незалежно від результатів червоного рефлексу, всіх новонароджених з ретинобластомою, катарактою, глаукомою або аномаліями сітківки в сімейному анамнезі, слід направляти до офтальмолога.
Дакріостеноз слід відрізняти від офтальмії новонароджених, яка проявляється кон'юнктивітом протягом перших чотирьох тижнів життя. При дакріостенозі закупорка слізної протоки викликає накопичення жовтих клейких виділень, в той час як інша частина ока виглядає нормальною. Однак при кон'юнктивіті часто спостерігається набряк та ін'єкції в кон'юнктиву.
Слух
Слух повинен бути обстежений у всіх новонароджених у віці до одного місяця. Оцінка розміру, форми та положення вух може виявити вроджені аномалії. Низько посаджені вуха часто є ознакою генетичних аномалій (наприклад, синдром Дауна, Тернера або синдром трисомії 18). Мікроотія (маленькі та недорозвинуті вушні раковини) зазвичай пов'язана з іншим дефектом, таким як синдром Чардж/ CHARGE (С - колобома очей, Н – серцеві вади, А - атрезія хоан, R - ретракція розвитку чи росту, G – аномалії геніталій і / або сечової системи, E – аномалії вуха та глухота). Потрібно пам’ятати, що існує відомий зв'язок між вушними та нирковими аномаліями.
У минулому існувала невизначеність щодо того, які вади розвитку вуха потребують подальшого УЗД обстеження нирок. Останні дані показують, що ультрасонографія повинна проводитися у пацієнтів з ізольованими вушними аномаліями, такими як предаурікулярні ямки або чашкоподібні вуха тільки в тому випадку, якщо вони пов'язані з однією або декількома з наступних характеристик: інші вади розвитку або дизморфічні ознаки, відома тератогенна дія, глухота в сімейному анамнезі або гестаційний діабет. Необхідно завжди обстежувати слухові ходи, для підтвердження їх нормального розвитку та прохідності.
Ніс
Атрезія хоан виникає, коли одна або обидві сторони носових дихальних шляхів звужені або заблоковані. Для оцінки прохідності ніздрів, через носові проходи можна пропустити катетер малого калібру. Якщо присутня двостороння атрезія хоан, у дитини може бути ціаноз, який зменшується при плачу. Асиметрія носової перегородки часто обумовлена внутрішньоутробним положенням плоду. Якщо це положення перегородки може бути виправлено натискуванням на кінчик носа, це зазвичай минає самостійно. Проте, асиметрія, яка не коригується при натискуванні на кінчик носа, вказує на вивих перегородки, і тому пацієнт має бути оглянутим отоларингологом.
Рот
Верхня щелепа і нижня щелепа повинні добре поєднуватися і відкриватися під рівними кутами. Мікрогнатія (зменшена нижня щелепа) виникає при синдромі П'єра Робена. Анкілоглосія виникає, коли коротка вуздечка прикріплює язик до дна роту, обмежуючи його рухливість. Це може перешкодити грудному вигодовуванню або погіршити артикуляцію. При пальпації піднебіння можуть виявлятися підслизові та слизові розщеплення. Двостулковий язичок часто пов'язаний з розщепленням підслизової оболонки. Розщеплення губи та піднебіння є найбільш поширеними аномаліями голови і шиї.
Шия
Шию слід обстежити на предмет повного діапазону рухів, тому що вроджена кривошия є поширеною м'язово-скелетною аномалією новонароджених. Кривошия, в першу чергу, обумовлена травмою при пологах в області грудинно-ключично-соскоподібного м'яза, під час даної патології у не спостерігається набряк чи утворення гематоми в м'язах. Зазвичай це можна виправити за допомогою фізіотерапії. Якщо патологію не скорегувати, кривошия може привести до плагіоцефаліі та зміщення вуха. Інші можливі результати обстеження шиї включають складки, які можуть виникнути при синдромі Тернера, ямки на шкірі, розщеплення. Кістозна гігрома - це вроджена вада лімфатичної системи в області шиї. Пошкодження шиї по серединній лінії може бути кістою щитоподібної залози, яка зазвичай рухається, коли дитина кричить. Ключиці повинні бути пропальповані для виключення їх перелому. Передбачуваний перелом повинен бути підтверджений рентгенограмою. Переломи можуть бути результатом пологової травми.
Серце
Коли новонароджений робить перший подих, всі можливі додаткові шунти закриваються, що дозволяє новонародженому мати циркуляцію крові, аналогічну дорослому. Вроджена вада серця зустрічається приблизно у шести з 1000 живонароджених. У новонароджених з хворобою серця часто спостерігається тахіпное без ретракції. Ціаноз часто присутній при важких захворюваннях. Зовнішній вигляд новонародженого з ВВС слід відрізняти від дітей з акроціанозом (ізольований ціаноз рук і ніг), який є нормальним у новонароджених. Кожному новонародженому має бути проведена аускультація в загальноприйнятних точках вислуховування серця. Рутинний скринінг на вроджені вади серця за допомогою пульсоксиметрії рекомендується проводити до виписки через 24 години життя. Діагностична ехокардіографія повинна проводитися, якщо результати скринінгу пульсоксиметрії позитивні.
Легені
Обстеження дихальної системи є дуже важливим, адже дитина переходить до життя новонародженого. Альвеоли наповнюються повітрям, системний судинний опір збільшується, а легеневий судинний опір зменшується. Лікар повинен спостерігати за ознаками респіраторного дистресу, включаючи тахіпное, розширення крил носа, ретракцію та ціаноз. Дихальні звуки повинні бути рівними при аускультації. Нерівні дихальні звуки можуть вказувати на пневмоторакс тому повинні послужити приводом для подальшої візуалізації. Тимчасове тахіпное у новонароджених зустрічається переважно у тих, хто народився за допомогою кесаревого розтину або у передчасних пологах. Це викликано затримкою рідини в легенях, що може привести до альвеолярної гіповентиляції. Респіраторний дистрес-синдром виникає через нестачу сурфактанта, що призводить до альвеолярного колапсу. Хоча даний стан найбільш часто зустрічається у недоношених дітей, але також зустрічається і у доношених дітей, особливо якщо у матері є ЦД.
Шкіра
На шкірі новонародженого можуть бути присутніми різноманітні висипки та утворення. Незважаючи на те, що ці прояви часто бувають доброякісними, важливо оглянути всю поверхню шкіри, щоб провести повноцінну оцінку та заспокоїти батьків. Жовтяниця, яка може викликати пожовтіння шкіри і очей, є поширеним явищем, тому зазвичай є доброякісною. Проте, дуже високий рівень білірубіну може призвести до серйозних наслідків, таких як ядерна жовтяниця та гостра білірубінова енцефалопатія. Таким чином, рівні білірубіну повинні ретельно оцінюватися.
Грудна клітка
Рух грудної клітини має бути симетричним. Асиметрія вказує на аномалію, таку як пневмоторакс, кістозна мальформація легень або діафрагмальна кила. Лікар також повинен обстежити немовля на наявність лійкоподібної ГК, килеподібної ГК, сильно вираженого мечовидного відростка та збільшення тканин молочної залози (можуть бути присутніми у дівчаток або хлопчиків в результаті впливу материнських гормонів), які можуть викликати косметичні проблеми. Широко розставлені соски можуть бути ознакою синдрому Тернера.
Абдомінальне обстеження
При обстеженні живота у новонародженого для зручності однією рукою можна підігнути ніжки, а іншою пальпувати черевну порожнину. Загальне спостереження може допомогти у виявленні здутості живота, яке може вказувати на вроджену діафрагмальну килу або на непрохідність кишківника. Наявність гастрошизиса (кишківник виступає назовні та не вкритий м’язами та шкірою, зазвичай праворуч від пупка) або омфалоцеле (черевний вміст виступає по середній лінії) зазвичай є відомим до пологів та вимагають невідкладної хірургічної консультації. Діастаз прямих м’язів живота зазвичай з часом проходить самостійно. Linea nigra - темна пігментована вертикальна лінія, що з'являється знизу від пупка до лобкового симфізу, яка викликана впливом материнських гормонів та зникає з часом.
Пуповину слід оглянути на наявність ознак інфекції та кровотечі. Вона повинна містити дві артерії та одну вену. Пупкові грижі, які часто зустрічаються у новонароджених, зазвичай зникають до трьох років. Необхідно проводити аускультацію живота у всіх відділах та пальпацію на наявність органомегалії. У дітей печінка зазвичай пальпується приблизно на 1-2 см нижче краю реберної дуги. Близько половини об’ємних черевних новоутворень мають ниркове походження, такі як диспластичні нирки з множинними кістами, пухлина Вільмса, гідронефроз, тромбоз ниркових вен та непрохідність сечоводів. Інші утворення включають тератому, нейробластому, перекрут яєчника, кісту яєчника та кісту дуплікації шлунку.
Сечостатева система
У новонароджених жіночої статі великі статеві губи прикривають малі, тоді як у недоношених - видно малі статеві губи та клітор. Поява білих виділень або невеликої кількість крові у новонароджених є нормальною відповіддю на припинення дії материнського естрогену. Розведення малих статевих губ дозволяє оцінити прохідність дівочої пліви. Ознаки, які включають кліторомегалію та злиті статеві губи вказують на незрозумілу диференціацію статі та вимагають подальшого обстеження. У новонароджених чоловічої статі обидва яєчка повинні бути опущені в калитку. Двостороннє неопущення яєчок, мікропеніс (довжина статевого члена для доношених новонароджених складає від 2,5 до 3,5 см), або розщеплена калитка повинні підштовхнути до подальшого обстеження. При наявності будь яких ознак, які не дозволяють остаточно вказати на стать, дитина повинна бути оглянутою урологом, ендокринологом, генетиком. У таких випадках, стать визначатиметься лише після повного обстеження та консультацій. Оцінка мошонки може виявити пахову грижу або гідроцеле. Гідроцеле часто розсмоктуються протягом перших одного-двох років життя. Гіпоспадія - це ненормальне розташування отвору уретри.
Анус / пряма кишка
Пряма кишка повинна бути оглянута для визначення нормального розміщення та прохідності. Крижова ямка вважається нормою, якщо вона менше 0,5 см в діаметрі, розташована в межах 2,5 см від анальної межі та не пов'язана з шкірними проявами (наприклад, волохатими плямами, гемангіомами). Класично, крижові ямочки, які не відповідають цим критеріям, спонукають до проведення УЗД до трьохмісячного віку для оцінки спінального дисрафізму. Недорозвинений анус та пряма кишка може бути як ізольованим проявом, так і ознакою хромосомних аномалій та синдромів.
Кінцівки
Руки і ноги повинні бути оглянуті на предмет синдактилії та полідактилії. Додаткові пальці зазвичай виникають на бічній поверхні нормальних пальців, найчастіше на ліктьовій стороні мізинця, і можуть бути, як повноцінним утворенням з хрящем та нігтьовим ложем до невеликого шкірного утворення. Ці пальці зазвичай доброякісні, але видаляються саме з косметичних причин. Додаткові пальці без залучення кістки зазвичай можна пов'язати біля основи, в той час як пальці з кісткою часто потребують операції, яку повинен виконувати кваліфікований пластичний хірург. Полідактилія може бути ізольованою аномалією, але вимагає ретельного фізикального обстеження для виявлення інших генетичних аномалій. Єдина складка долоні може бути ознакою синдрому трисомії 21, але також зустрічається у 3-10% людей без синдрому. Клинодактилія (кривизна п'ятого пальця) може бути спадковою або ознакою різних синдромів, включаючи синдром Тернера та синдром трисомії 21. У зв'язку з травмою плечового сплетення можуть виникати різні паралічі. Ці травми частіше зустрічаються у новонароджених, які є великими для гестаційного віку. Параліч Ерба виникає в результаті травми нервових корінців C5-C7. Параліч Клюмпке за участю нижніх сегментів C8 і T1 призводить до паралічу всієї руки з відсутністю рефлексів.
Клишоногість є поширеною ортопедичною патологією, яка вражає одну дитину на 1000 новонароджених. Лікар повинен спочатку визначити, чи це є позиційна деформація, яку легко виправити за допомогою маніпуляції, або це дійсно істина клишоногість, яка вимагає консультації ортопеда.
Оцінюючи стегна на предмет дисплазії, кожне стегно слід досліджувати окремо, тримаючи його однією рукою, а іншою рукою - стабілізувати таз. Для оцінки необхідно використовувати маневр Барлоу та Ортолані. Якщо результати обстеження кульшового суглоба у новонародженого є однозначно позитивними (м’яке клацання та легка асиметрія без ознак Ортолані або Барлоу), рекомендується повторне обстеження кульшового суглоба через два тижні. Дівчата, народжені в сідничному предлежанні (ризик дисплазії в цій популяції становить 120 на 1000), повинні пройти візуалізаційні обстеження (УЗД у віці шести тижнів або звичайна рентгенографія в віці чотирьох місяців). Візуалізація повинна бути розглянута у новонароджених з дисплазією в сімейному анамнезі (ризик 44 на 1000 у дівчаток та 9,4 на 1000 у хлопчиків) та у хлопчиків, народжених в сідничному предлежанні (ризик 26 на 1000).
Неврологічний статус
Неврологічне обстеження повинно включати оцінку рефлексів смоктання, долонно-ротовий, пошуковий, Моро. Рефлекс Бабінського повинен викликати дорсофлексію великого пальця стопи при стимуляції підошви. В цілому, ці рефлекси згасають після шести місяців життя, оскільки центральна нервова система стає більш досконалою. М'язовий тонус новонародженого слід оцінювати, тримаючи його вертикально. При обстеженні новонародженого з гіпотонією у вертикальному положенні відчувається слабкість плечового пояса та ніг.
